无创DNA检测(NIPT)和羊水穿刺是两种截然不同的产前检测方法，主要区别体现在以下六个方面：
检测原理与样本来源
• 无创DNA：抽取孕妇外周血，分离其中的游离胎儿DNA(cffDNA)进行高通量测序，属于“筛查”而非诊断。
• 羊水穿刺：在超声引导下用细针抽取羊水，直接获取胎儿脱落细胞进行染色体核型分析或基因芯片检测，是产前诊断的“金标准”。
检测范围与准确性
• 无创DNA：主要筛查21、18、13号染色体非整倍体(T21、T18、T13)，对常见三体综合征的灵敏度>99%，特异性>99%，但对结构异常、单基因病、微缺失/微重复、嵌合体等无法检测。
• 羊水穿刺：可检测所有染色体数目异常、大片段结构异常、平衡/不平衡易位、单基因病、嵌合体等，整体准确率>99.4%，漏检率极低。
检测时机
• 无创DNA：孕12周后即可进行，窗口为12-22周。
• 羊水穿刺：通常在孕16-24周进行，孕早期(11-13周)可行绒毛取样(CVS)替代。
安全性与风险
• 无创DNA：无创、零流产风险，孕妇接受度高。
• 羊水穿刺：属于有创操作，流产风险约0.1%-0.3%，极少数可能出现感染、胎膜早破、Rh致敏等并发症。
临床定位与后续处理
• 无创DNA：定位为“高级筛查”，结果高风险仍需羊水穿刺确诊;阴性结果也不能完全排除所有染色体异常。
• 羊水穿刺：定位为“确诊手段”，结果可直接用于临床决策(如终止妊娠或继续妊娠)，无需进一步确认。
适用人群与选择建议
• 无创DNA：适合低风险孕妇、高龄初筛、血清学筛查高风险、拒绝有创操作的孕妇。
• 羊水穿刺：适合无创DNA高风险、超声异常、家族遗传病史、已知染色体异常携带者、需要确诊的孕妇。
总结，无创DNA安全、便捷、对常见三体综合征检出率高，但无法替代羊水穿刺的全面诊断能力;羊水穿刺准确性很高，却伴随一定流产风险。临床实践中，两者常形成“筛查-诊断”阶梯：先无创DNA初筛，高风险再羊水穿刺确诊，以兼顾安全性与准确性。
