什么是PKU

什么是PKU

PKU全称苯丙酮尿症。

苯丙酮尿症（PKU）是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。

本病在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，其遗传方式为常染色体隐性遗传。

临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和鼠气味等、脑电图异常。

如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发*，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。

扩展资料:

苯丙酮尿症症状有：

1、*长发育方面：

主要表现为*长发育的迟缓，躯体上*长发育迟缓主要表现为身材矮小、营养不良，另外还可以表现为智力发育迟缓，这也是苯丙酮尿症宝宝最明显的特征，出*后4～9个月即可出现明显的智商低于同龄正常儿，由于在语言发育方面。

2、精神神经症状：

由于脑部的发育迟缓，很多患儿的脑组织因萎缩而有小脑畸形，使患儿出现反复发作的抽搐，肌张力增高，膝腱反射、跟腱反射亢进，精神状态是常有兴奋不安、烦躁多动或者嗜睡等异常行为。

3、皮肤毛发表现：

因患儿的皮肤非常容易干燥，因此患儿经常搔抓出现划痕，长期如此则容易发*湿疹;另外由于患儿体内酶的缺陷，因此患者堆积大量的苯丙氨酸，苯丙氨酸可以抑制酪氨酸酶，使黑色素合成减少，故患儿毛发色淡而呈棕色。

参考资料:苯丙酮尿症 百度百科

pku是哪个大学

pku是北京大学。

北京大学（英语：Peking University，缩写：PKU），简称北大，创建于1898年，初名京师大学堂，成立之初为中国最高学府，同时也是国家最高教育行政机关，行使教育部职能，统管全国教育。中华民国建立后，校名改为北京大学校，后又改名为国立北京大学。

北京大学排名声誉：

2018年QS世界大学排名中，北京大学列世界第38名（亚洲第9名，中国第2名）。2016年QS亚洲大学排名将北京大学排在亚洲第9名。2019年泰晤士高等教育世界大学排名中，北京大学排在世界第31位，在上榜的中国高校中排名第二。

中华人民共和国教育部学位与研究*教育发展中心2012年学科评估中，北京大学48个学科参评，16个学科排名靠前，35个学科排名前三，38个学科排名前五，三项指标均列中国高校第一。

以上内容参考：百度百科-北京大学