PGT-A 检测即胚胎植入前染色体非整倍体筛查，主要检测人类的23 对染色体，包括 22 对常染色体和 1 对性染色体。通过检测，可以发现胚胎是否存在染色体数目异常，如三体(多一条染色体)、单体(少一条染色体)等情况。常见的由染色体数目异常导致的疾病如唐氏综合征(21 - 三体综合征)、爱德华氏综合征(18 - 三体综合征)、帕陶氏综合征(13 - 三体综合征)等，都可以通过 PGT-A 检测出来。
一、PGT-A 检测的染色体具体分类
PGT-A(胚胎植入前染色体非整倍体筛查)针对人类全部 23 对染色体进行检测，具体包括：
22 对常染色体（编号 1-22）：每对染色体的数目异常均可能导致胚胎发育异常或流产。例如：
21 号染色体三体可导致唐氏综合征，表现为智力低下、特殊面容及多发畸形;
18 号染色体三体引发爱德华氏综合征，伴随严重智力障碍与器官发育缺陷;
13 号染色体三体导致帕陶氏综合征，常出现中枢神经系统及面部畸形，存活率极低。
1 对性染色体（X 和 Y）：检测性染色体数目异常(如 XO、XXY、XYY、XXX 等)，常见关联疾病包括：
特纳综合征(XO)会导致女性性腺发育不全，表现为身材矮小、原发性闭经;
克氏综合征(XXY)可引起男性睾丸发育不良及不育;
超雌 / 超雄综合征(XXX/XYY)可能伴随智力或行为异常。
二、PGT-A 检测的技术原理与意义
技术原理：通过提取胚胎滋养层细胞(不影响胚胎发育)，利用高通量测序(NGS)、微阵列比较基因组杂交(aCGH)、荧光原位杂交(FISH)等技术，分析染色体数目及大片段结构异常。
临床意义：
提高妊娠率：筛选染色体正常的胚胎移植，可使 35 岁以上女性妊娠率提升约 20%-30%，减少因非整倍体导致的着床失败或流产;
降低出生缺陷风险：尤其适用于高龄、反复流产、不明原因不孕或染色体异常携带者。
三、PGT-A 与其他 PGT 技术的区别
PGT 技术分为不同类型，其检测目标与适用人群各有侧重：
PGT-A（非整倍体筛查）：重点检测染色体数目异常(如三体、单体)，适用于高龄、反复流产或不明原因不孕人群;
PGT-M（单基因病检测）：针对单基因遗传病(如囊性纤维化、血友病)，适用于已知单基因病携带者;
PGT-SR（染色体结构异常检测）：聚焦染色体结构异常(如倒位、易位)，适用于染色体平衡易位或倒位携带者。
四、PGT-A 的局限性与注意事项
局限性：
无法检测染色体微缺失 / 微重复：若异常片段小于 1-2Mb，可能漏检，需结合 PGT-SR 技术辅助判断;
嵌合型胚胎存在误判风险：若滋养层细胞与内细胞团染色体组成不一致，可能导致结果偏差，临床建议在囊胚期进行活检以降低误差。
注意事项：
检测时机优选囊胚期(第 5-6 天)活检，以提高准确性;
结果需由遗传咨询师结合夫妻染色体核型分析解读，避免误判(例如父母为染色体平衡易位携带者时，需结合 PGT-SR 排除结构异常)。
五、PGT-A 的临床应用趋势
随着低深度全基因组测序(low-pass NGS)技术普及，PGT-A 的检测分辨率已提升至 1-3Mb，可同时筛查部分染色体大片段结构异常。此外，无创胚胎染色体筛查(NICS)技术通过检测胚胎培养液中的 DNA 避免有创活检，成为未来发展方向，但目前仍需更多临床数据验证。建议结合个人病史咨询生殖遗传专科医生，制定个性化筛查方案。
