一、平衡易位患者选择PGT-SR前的关键准备步骤
家系验证与预实验
必须采集夫妻双方、携带相同易位染色体的父母或子女的血样，用于构建家系单体型，以区分“完全正常”和“平衡携带”胚胎。
预实验可验证探针/芯片设计的准确性，避免漏检或误判。
全面遗传咨询与知情同意
由生殖遗传学专家解读染色体报告，明确易位类型(相互易位/罗氏易位/倒位/复杂易位)及遗传风险。
签署PGT-SR知情同意书，了解技术局限性(如嵌合体、新发异常)及后续产前诊断必要性。
术前检查与建档
完成精液分析、AMH、甲状腺功能、传染病筛查等基础检查，评估卵巢储备和精子质量。
携带结婚证、身份证原件建立PGT档案，确保流程合规。
促排卵与胚胎培养优化
采用温和刺激方案(如拮抗剂方案)减少卵巢过度刺激风险，目标获卵数8-15枚。
囊胚培养至第5-6天，滋养层活检(5-10个细胞)后行全基因组扩增(WGA)，确保检测成功率>99%。
技术平台选择
优先选择NGS或SNP-array平台，其检测分辨率(可识别0.8Mb片段缺失)和嵌合体检出率(低至4%)显著优于传统FISH。
二、PGT-SR对平衡易位患者的成功率提升
临床妊娠率与活产率
自然妊娠活产率<6%，流产率>90%。
PGT-SR后：
临床妊娠率：60%-75%(每胚胎移植周期)
活产率：60%-73%(每胚胎移植周期)
流产率：降至0%-10%(显著低于自然妊娠)
胚胎筛选效率
平衡易位患者囊胚中，正常/平衡胚胎占比约20%-42%(相互易位)/27%-42%(罗氏易位)。
NGS技术可额外检出15%-20%的染色体非整倍体，进一步提高移植胚胎质量。
长期妊娠结局
经PGT-SR筛选的胚胎，妊娠后需行羊水穿刺或无创产前检测(NIPT)确认胎儿染色体状态，总体误诊率<1%。
三、关键注意事项
周期数预期：平均需1-2个PGT周期(获卵数充足时)可获得1-2枚可移植胚胎，高龄或卵巢储备差者可能需累积2-3个周期。
嵌合体胚胎：约5%-10%囊胚存在嵌合体，建议二次活检或结合形态学评分谨慎移植。
心理与经济准备：PGT-SR单周期费用约8-12万元(含活检、检测、冷冻)，需提前规划经济预算。
总结：PGT-SR通过精准筛选正常/平衡胚胎，可将平衡易位患者的活产率从自然妊娠的<6%提升至60%-73%，流产率降至10%以下。充分的术前准备(家系验证、遗传咨询、技术平台选择)是确保成功率的基石。
