多囊卵巢综合征(PCOS)的确诊需要结合临床症状、激素水平和影像学检查，同时排除其他相似疾病。以下是有助于确诊 PCOS 的关键检查及判断标准：
一、临床症状与病史采集
1. 月经异常评估
核心表现：稀发排卵或无排卵(月经周期≥35 天，或每年≥3 个月无月经)，需通过基础体温监测、黄体中期孕酮水平(<3 ng/mL 提示无排卵)或超声监测卵泡发育确认。
注意：初潮后 2 年内月经不规律可能为生理性，需结合其他指标判断。
2. 高雄激素表现采集
多毛与痤疮：评估面部、胸背部、腹部、耻骨区等部位的终毛生长情况(采用 Ferriman-Gallwey 评分，≥8 分提示多毛);观察是否存在反复痤疮(尤其下颌、颈部)或脂溢性皮炎。
脱发：头顶毛发稀疏(女性型脱发)，需与斑秃、甲状腺疾病等鉴别。
二、内分泌与代谢指标检测
1. 性激素水平测定
检测时间：月经周期第 2-4 天(卵泡期)空腹采血，闭经者可随时检测。
关键指标：
睾酮（T）：血清总睾酮升高(>0.7 ng/mL)或游离睾酮指数(FTI = 总睾酮 ×100 / 性激素结合球蛋白，FTI>4.5);
促黄体生成素（LH）与卵泡刺激素（FSH）：LH/FSH 比值 > 2-3(部分指南认为该比值非必需诊断标准，但可辅助判断);
雄烯二酮：>3.3 nmol/L(2.5 ng/mL)提示肾上腺或卵巢来源雄激素升高。
2. 代谢指标筛查
空腹血糖与胰岛素：约 50%-70% 的 PCOS 患者存在胰岛素抵抗，表现为空腹胰岛素≥10 μU/mL，或口服葡萄糖耐量试验(OGTT)后 2 小时胰岛素 > 85 μU/mL;
血脂：甘油三酯 > 1.7 mmol/L(150 mg/dL)、高密度脂蛋白(HDL)<1.03 mmol/L(40 mg/dL)提示代谢异常。
三、影像学检查：卵巢形态评估
1. 盆腔超声检查
检查时机：月经干净后或药物撤退性出血第 3-5 天(卵泡早期)，避免黄体期囊肿干扰。
诊断标准：单侧或双侧卵巢直径 2-9 mm 的卵泡数≥12 个(青春期女性需≥25 个)，和 / 或卵巢体积增大(单侧卵巢体积 > 10 mL，体积 = 0.5× 长 × 宽 × 厚)。
注意：超声诊断需排除卵巢过度刺激综合征、功能性囊肿等。
2. 其他影像学（非必需）
盆腔 MRI：仅在超声显示不清或需排除卵巢肿瘤、肾上腺增生时使用;
肾上腺 CT/MRI：怀疑高雄激素源于肾上腺(如先天性肾上腺皮质增生)时需进一步检查。
四、排除性检查：鉴别相似疾病
1. 甲状腺功能检测
检测促甲状腺激素(TSH)、游离三碘甲状腺原氨酸(游离 T3)、游离甲状腺素(游离 T4)，排除甲状腺功能减退(可引起月经稀发、高催乳素血症)或亢进(可引起排卵异常)。
2. 高催乳素血症排查
空腹检测催乳素(PRL)，若 > 25 ng/mL 需进一步行垂体 MRI，排除泌乳素瘤(可导致月经紊乱、高雄激素症状)。
3. 先天性肾上腺皮质增生（CAH）筛查
检测清晨空腹 17α- 羟孕酮(17-OHP)，若 > 80 ng/mL(2.4 nmol/L)提示 21 - 羟化酶缺乏型 CAH(可引起高雄激素、闭经)。
4. 卵巢或肾上腺肿瘤排查
若睾酮水平显著升高(总睾酮 > 2 ng/mL)，需检测脱氢表雄酮硫酸盐(DHEA-S)：
DHEA-S>700 μg/dL(19.4 μmol/L)提示肾上腺肿瘤;
卵巢肿瘤可通过超声、CT 或 MRI 定位。
五、PCOS 的诊断标准（以鹿特丹标准为例）
需满足以下 3 项中的 2 项，且排除其他疾病：
稀发排卵或无排卵;
临床或生化高雄激素表现;
超声显示多囊卵巢形态。
特殊人群注意：
青春期女性：初潮后需观察至少 2 年，且需同时满足月经异常 + 高雄激素表现 + 超声多囊卵巢形态;
肥胖型 PCOS：需与单纯性肥胖鉴别，后者可能无排卵但高雄激素症状较轻，胰岛素抵抗是核心区别点。
六、检查流程建议
初筛：详细询问月经史、家族史(PCOS、糖尿病家族史)，体格检查评估多毛、痤疮、肥胖;
实验室检查：性激素(T、LH、FSH、PRL)、甲状腺功能、空腹血糖 + 胰岛素、血脂;
影像学：盆腔超声(经阴道或经腹);
鉴别诊断：根据症状选择 17-OHP、DHEA-S、垂体 MRI 等，排除 CAH、泌乳素瘤等疾病;
代谢评估：BMI>25 者需重点关注胰岛素抵抗、血脂异常，必要时行 OGTT。
总结，PCOS 的确诊需综合 “症状 - 激素 - 影像” 三维度检查，同时排除其他内分泌疾病。其中，月经异常和高雄激素表现是临床诊断的核心，超声下的多囊卵巢形态为辅助依据，而胰岛素抵抗等代谢指标检测则对治疗方案(如是否需联合二甲双胍)至关重要。建议怀疑 PCOS 者至妇科或生殖医学科就诊，在医生指导下完成系统化检查，避免漏诊或误诊。
