宝宝14号染色体异常简析，关键表现为三体、缺失、重复

14号染色体是迄今为止被测序的最大的染色体，与阿尔茨海默病、遗传病有关联，对人体免疫系统有重要意义，染色体三体可能引起胎儿的畸形，重复会导致胎儿出后存在发育障碍或者是智力障碍，缺失会导致流产，出现异常也可能会引起一些疾病，例如环14号染色体综合征，多发性骨髓瘤，癌症等，都影响胎儿的健康。

14号染色体异常会导致发育障碍

14号染色体决定什么

14号染色体是迄今为止被测序的最大的染色体。在14号染色体上发现的1000多个基因中，目前发现了阿尔茨海默病。有关联的基因。一些遗传病密切相关。这对人体免疫系统也有重要意义。14号染色体的异常在临床上可以通过采取羊水穿刺或者无创DNA方法进行检查，能够准确观察到胎儿是否患有先天性疾病或者是畸形的情况。如果复查结果没有异样，就可以继续观察。 染色体异常的问题，主要分为重复、三体、缺失等，一般出现14号染色体三体的情况，那么就可能引起胎儿的畸形，当出现重复时，就会导致胎儿出后存在发育障碍或者是智力障碍，而缺失的情况则会导致流产，并且一次后多数情况还会引起一些疾病，所以胎儿出现14号染色体异常时，达到情况下也许就需要引产处理。

十四号染色体异常的相关病症

正常来讲，人体是有23对染色体，其中22对为常染色体，一对为性染色体，如果检查胎儿的14号染色体异常，一般就会导致孕妇出现流产、胎儿畸形等情况的发*，并且也可能会引起一些疾病，比如常见的就有：

14号染色体异常所引起的疾病有很多

1.环14号染色体综合征

这种症状是一种圆形结构，当染色体在两个位置断裂并且其断裂的末端融合在一起时发*。这种情况也和14号染色体的缺失有关，并且这种这种主要会导致胎儿的智力残疾和延迟发育。

2.多发性骨髓瘤

这种情况是将遗传物质从几个其他染色体之一移动到14号染色体区域的重排（易位）发*在20％至60％的多发性骨髓瘤病例中，这是一种由浆细胞引起的癌症。

3.其他癌症

14号染色体和其他染色体之间遗传物质的易位与几种类型的癌症有关。这些易位破坏了对控制细胞*长和分裂至关重要的基因。涉及14号染色体的易位已经在血液形成细胞（白血病）的癌症，免疫系统细胞的癌症（淋巴瘤）和几种相关疾病中被发现。如Burkitt淋巴瘤是一种最常见于儿童和青年人的白细胞癌，与8号和14号染色体之间的易位有关。

4.其他染色体病症

末端缺失14综合征的罕见病症引起与环14号染色体综合征类似的体征和症状。末端缺失14综合征是由14号染色体的长（q）臂末端的几个基因的丢失引起的。患有这种病状的，就可能有较弱的肌张力、小头、频繁的呼吸道感染，发育迟缓和学习困难。

5.FOXG1综合征

4号染色体的长（q）臂的一部分遗传物质的缺失可以引起FOXG1综合征，是一种以发育受损和结构性脑异常为特征的罕见病症。典型症状：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。

1-22号染色体异常知识科普

染色体是存在于人体细胞核的遗传物质，它携带着人体的所有的*命信息。人体的染色体一共有46条，23条是*所提供，另外23条是卵子所提供，其中有22对染色体称为常染色体，如果在22对染色体中出现异常，那么对于怀孕而言，就会造成诸多影响，下面针对1-22号染色体的异常整理了一些相关信息，想了解的便可查看。

1号染色体	2号染色体	3号染色体	4号染色体	5号染色体
6号染色体	7号染色体	8号染色体	9号染色体	10号染色体
11号染色体	12号染色体	13号染色体	14号染色体	15号染色体
16号染色体	17号染色体	18号染色体	19号染色体	20号染色体
21号染色体	22号染色体

要知道染色体异常的临床症状主要是跟染色体异常的部位，以及缺失的片段、大小有直接的关系，而染色体异常也会导致胎心停止、胎儿畸形、自然流产、遗传、智力低下、发育缓慢等等，所以有染色体的问题，对于怀孕而言，一定要针对性的进行治疗。